Dubitinsider

for your information

PGS & PGD genetikai tesztelés egy pillanat alatt

  • a preimplantációs genetikai tesztelés az embriót genetikai rendellenességek vagy öröklött betegségek szempontjából értékeli, mielőtt az in vitro megtermékenyítés (IVF) során nőbe ültetnék.
  • a preimplantációs genetikai szűrés (PGS) az embriót különböző kromoszóma-rendellenességek kimutatására teszteli, amelyek sikertelen terhességekhez és genetikai rendellenességekhez kapcsolódnak, mint például a 21-es triszómia (Down-szindróma).
  • a preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) egy embriót tesztel egyetlen, specifikus genetikai rendellenesség szempontjából, amelyet bármelyik szülő hordozhat, vagy feltételezhető, hogy hordoz, például Huntington-kór vagy cisztás fibrózis.
  • a preimplantációs genetikai vizsgálat célja annak biztosítása, hogy az egészséges terhesség és gyermek elérésére a legnagyobb eséllyel rendelkező embriókat használják az IVF során.

mi a preimplantációs genetikai szűrés és diagnózis?

preimplantációs genetikai tesztelés, vagy embrió biopszia, olyan technikákra utaló kifejezések, amelyek azonosítják az embriók genetikai vagy kromoszómális hibáit, mielőtt IVF-ben felhasználnák őket. Kétféle genetikai teszt áll rendelkezésre az embrió értékeléséhez: preimplantációs genetikai szűrés (PGS) és preimplantációs genetikai diagnózis (PGD).

a PGS széles körben tesztel több genetikai problémát vagy kromoszóma-rendellenességet (amelyek az embriók 25-28% – át érintik, a nő életkorától függően). Amellett, hogy szerepet játszik bizonyos betegségekben, a kutatások azt mutatják, hogy a kromoszóma rendellenességek növelhetik a vetélés és a sikertelen IVF esélyét.

a PGD viszont egy diagnosztikai teszt, amely egy adott genetikai betegséget keres, amelyről ismert, hogy jelen van az egyik vagy mindkét partner családjában.

ezeket a vizsgálatokat a genetikailag normális embriók ellenőrzésére végzik. Az Advanced Reproductive Medicine genetikai vizsgálatának célja a lehető legkevesebb embrió beültetése, amelynek a legnagyobb esélye van a beteg teherbe esésére és egészséges gyermek születésére.

azoknál a pároknál, akiknél ismert az örökölhető, legyengítő betegségek kockázata, a genetikai tesztelés csökkentheti annak kockázatát, hogy ezt a rendellenességet továbbadják gyermeküknek. A genetikai tesztelés segíthet az egészséges terhesség esélyeinek növelésében azáltal, hogy szűri a lehetséges genetikai problémákat, amelyek negatívan befolyásolhatják a terhességet és a születést.

mire használható a PGS?

a PGS-t általában arra használják, hogy az embriókat sejtbiopsziával és teszteléssel értékeljék normál mennyiségű kromoszómára (az úgynevezett euploidia). A normális embrió 23 kromoszómából áll, amelyeket mindkét szülő örökölt a megtermékenyítés során (összesen 46). Az abnormális mennyiséget, akár túl sok, akár kevés, aneuploidiának nevezik, és a születési rendellenességek és a sikertelen terhességek egyik fő oka.

a kromoszóma rendellenességek által okozott gyakori állapotok a következők:

  • Down-szindróma
  • Turner-szindróma
  • Klinefelter-szindróma.

az egyéneknek és a pároknak figyelembe kell venniük a PGS-t, ha ismert, hogy hordozzák azokat a kromoszóma-rendellenességeket, amelyek a fenti állapotokat okozzák, vagy feltételezhető, hogy hordozzák őket, amit általában egy képzett genetikus részletes családtörténeti értékelésével határoznak meg. A PGS által nyújtott információk segíthetnek a pároknak és az egyéneknek abban, hogy a kromoszóma rendellenességek miatt születési rendellenességektől mentes babát érjenek el. A PGS további előnyei a következők:

  • csökkentse a vetélés lehetőségét
  • minimalizálja a rendellenes terhesség kockázatát
  • javítsa a sikeres szülés esélyeit
  • növelje a sikeres terhesség esélyeit az elektív egyembrió transzferek (eSET) használatával, ami nagyjából kiküszöböli a többszörös (ikrek vagy több) esélyét és az ezzel járó egészségügyi kockázatokat az anya és a gyermek számára.
  • olvassa el az ARM legújabb eSET-tanulmányát

  • csökkentse a többszörös IVF-ciklusokkal járó időt és költségeket
  • növelje a 37 éves vagy annál idősebb nők sikeres terhességének esélyét, mivel az életkor növeli az embrió kromoszóma-rendellenességeinek esélyét.

milyen betegségek esetén alkalmazható a PGD?

számos betegség a DNS specifikus génmutációinak eredménye, amelyeket az embriológusok a PGD-n keresztül észlelhetnek. Azok az egyének és párok, akik egy adott genetikai rendellenesség ismert hordozói, vagy akiknek családi kórtörténete van, fokozott kockázatot jelentenek arra, hogy gyermeket szüljenek ezzel a genetikai rendellenességgel.

az embereknek nem kell rendelkezniük a genetikai hibával ahhoz, hogy továbbadhassák gyermeküknek. Ezért a családtörténet fontos mutatója egy lehetséges genetikai kérdésnek. A genetikus elvégzi a párok vagy egyének részletes családtörténeti értékelését a családfájuk problémáinak azonosítása érdekében, és ennek megfelelően javasolhatja a PGD-t.

a PGD képes azonosítani az IVF során létrehozott embriókat, amelyek ilyen genetikai hibákkal rendelkeznek. Ezeket az embriókat nem választják beültetésre, és csak genetikai rendellenességektől mentes embriókat ültetnek be. A specifikus genetikai mutáció nélkül született gyermek biztosítása mellett a hibamentes embrió beültetése csökkenti a sikertelen terhesség esélyét.

a PGD-n keresztül leggyakrabban diagnosztizált betegségek és rendellenességek a következők:

  • BRAC 1 & BRAC 2 genetikai mutációk, amelyek hajlamosítják a nőket a mell-és petefészekrákra
  • cisztás fibrózis
  • Duchenne izomdisztrófia
  • törékeny X szindróma
  • hemofília A
  • Huntington-kór
  • Myotonic dystrophia
  • sarlósejtes vérszegénység
  • spinális izomsorvadás
  • Tay-Sachs-betegség

Párok vagy egyének, akik aggódnak, hogy genetikai mutációjuk lehet, amely a fenti állapotok egyikét okozza, beszélniük kell termékenységi orvosukkal a lehetséges PGD-ről. Egyéb okok, amelyek miatt az emberek fontolóra vehetik a PGD-t, magukban foglalják a genetikai problémával küzdő gyermeket és a megmagyarázhatatlan meddőséggel rendelkező nőket, vagy akiknek két vagy több vetélése volt.

A preimplantációs genetikai vizsgálatokkal kapcsolatos kockázatok és aggályok (PGS & PGD)

a PGD vagy PGS vizsgálat után született gyermekek egészségügyi kockázatai megegyeznek a rendszeres IVF-kezelés során született gyermekek egészségügyi kockázataival, és csak kissé magasabbak, mint a hagyományos terhesség alatt született csecsemők esetében. Ezek a kockázatok közé tartozik az alacsony születési súly és az ikerszülés (ikrek vagy több) megnövekedett esélye.

egyes embriók károsodhatnak a sejtek eltávolítása során a PGD vagy a PGS vizsgálat során. Ez a kockázat rendkívül alacsony, és az embrió fejlődésének leállításához vezethet. Ellenkező esetben a genetikai tesztelés orvosi kockázata megegyezik az IVF-vel.

a PGD és a PGS etikai kérdéseket tartalmaz, amelyekről az egyéneknek erős véleményük lehet. Ezek a problémák másképp érintik a párokat, ezért javasoljuk, hogy beszéljen az Advanced Reproductive Medicine egyik munkatársával a PGS vagy a PGD előtt. Ezek az aggodalmak a következők:

  • az embriónak lehet genetikai mutációja vagy kromoszóma rendellenessége, de a gyermek életében soha nem nyilvánulhat meg betegségben, ami megnehezíti az embrió elvetését.
  • a PGD ki tudja értékelni az embriót egy olyan specifikus gén szempontjából, amely azt jelzi, hogy a kapott gyermek (úgynevezett “megmentő testvér”) egyezhet egy transzplantációra szoruló testvérrel, például csontvelővel, ami etikai aggályokat vet fel azzal kapcsolatban, hogy a megmentő testvér veszélybe kerül az orvosi eljárás során.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.