Dubitinsider

for your information

PGS & PGD genetische tests in een oogopslag

  • pre-implantatie genetische tests evalueert een embryo op genetische afwijkingen of erfelijke ziekten voordat het bij een vrouw wordt geïmplanteerd tijdens in-vitrofertilisatie (IVF).
  • pre-implantatie genetische screening (PGS) test een embryo op een verscheidenheid aan chromosomale afwijkingen, die verband houden met mislukte zwangerschappen en genetische stoornissen zoals trisomie 21 (syndroom van Down).
  • pre-implantatie genetische diagnose (PGD) test een embryo voor een enkele, specifieke genetische aandoening die beide ouders kunnen dragen of vermoedelijk dragen, zoals de ziekte van Huntington of cystische fibrose.
  • het doel van pre-implantatie genetische tests is ervoor te zorgen dat embryo ‘ s met de grootste kans op het bereiken van een gezonde zwangerschap en kind worden gebruikt tijdens IVF.

Wat is preimplantatie genetische screening en diagnose?

pre-implantatie genetische tests, of embryo biopsie, zijn termen die verwijzen naar technieken die genetische of chromosomale afwijkingen in embryo ‘ s identificeren voordat ze in IVF worden gebruikt. Er zijn twee soorten genetische tests beschikbaar voor embryo-evaluatie: preimplantatie genetische screening (PGS) en preimplantatie genetische diagnose (PGD).

PGS test in grote lijnen op meerdere genetische problemen of chromosoomafwijkingen (die 25-28 procent van de embryo ‘ s treffen, afhankelijk van de leeftijd van een vrouw). Naast het spelen van een rol in sommige ziekten, toont het onderzoek aan dat chromosoomafwijkingen de kans op miskraam en mislukte IVF kunnen verhogen.

PGD daarentegen is een diagnostische test die zoekt naar een specifieke genetische ziekte waarvan bekend is dat deze voorkomt in de families van één of beide partners.

Deze tests worden uitgevoerd om te controleren op genetisch normale embryo ‘ s. Het doel van de genetische tests van Advanced Reproductive Medicine is om zo min mogelijk embryo ‘ s te implanteren die de grootste kans hebben om de patiënt zwanger te maken en een gezond kind te baren.

bij paren met een bekend risico op erfelijke, slopende ziekten, kan genetische tests het risico van overdracht van die aandoening op hun kind verlagen. Het genetische testen kan ook de kansen van een gezonde zwangerschap helpen verhogen door potentiële genetische problemen te onderzoeken die zwangerschap en geboorte negatief kunnen beà nvloeden.

wanneer wordt PGS voorgeschreven?

PGS wordt vaak gebruikt om embryo ‘ s, via celbiopsie en testen, op een normale hoeveelheid chromosomen (euploidy genoemd) te evalueren. Een normaal embryo bestaat uit 23 chromosomen geërfd van beide ouders tijdens de bevruchting (voor een totaal van 46). Een abnormale hoeveelheid, ofwel te veel of twee paar, wordt genoemd aneuploidy en is een belangrijke oorzaak van geboorteafwijkingen en mislukte zwangerschappen.

vaak voorkomende aandoeningen veroorzaakt door chromosoomafwijkingen zijn:

  • Down syndroom
  • Turner syndroom
  • Klinefelter syndroom.

individuen en koppels dienen PGS te overwegen als bekend is dat zij de chromosomale afwijkingen dragen die de bovenstaande aandoeningen veroorzaken of als vermoed wordt dat zij deze dragen, wat over het algemeen wordt bepaald door een gedetailleerde evaluatie van de familiegeschiedenis door een getrainde geneticus. De informatie die door PGS kan helpen paren en individuen bereiken een baby vrij van geboorteafwijkingen als gevolg van chromosomale afwijkingen. Bijkomende voordelen van PGS zijn:

  • verminder de kans op een miskraam
  • Minimaliseer het risico op abnormale zwangerschap
  • verbeter de kans op een succesvolle geboorte
  • verhoog de kans op succesvolle zwangerschap met behulp van elective single embryo transfers (eSET), waardoor de kans op een veelvouden (tweelingen of meer) en de bijbehorende gezondheidsrisico ‘ s voor moeder en kind vrijwel worden geëlimineerd.
  • Read ARM ‘ s recente studie over eSET

  • vermindert de tijd en kosten die gepaard gaan met meerdere IVF cycli
  • verhogen de kans dat een vrouw van 37 jaar of ouder een succesvolle zwangerschap heeft, omdat de leeftijd de kans op chromosoomafwijkingen in een embryo verhoogt.

waarvoor wordt PGD gebruikt?

veel ziekten zijn het resultaat van specifieke genmutaties in DNA die embryologen via PGD kunnen detecteren. Individuen en koppels die bekend zijn dragers van een specifieke genetische aandoening, of hebben een familiegeschiedenis van een, hebben een verhoogd risico van het hebben van een kind met die genetische aandoening.

mensen hoeven het genetische defect niet te bezitten om het aan hun kind door te geven. Daarom is familiegeschiedenis een belangrijke indicator van een potentieel genetisch probleem. Een geneticus voert een gedetailleerde evaluatie van de familiegeschiedenis van paren of individuen uit om problemen in hun stamboom te identificeren, en kan PGD dienovereenkomstig aanbevelen.

PGD kan tijdens IVF gecreëerde embryo ‘ s met dergelijke genetische defecten identificeren. Deze embryo ’s worden niet gekozen voor implantatie, en alleen embryo’ s die vrij zijn van genetische aandoeningen worden geïmplanteerd. Naast het garanderen van een kind dat geboren is zonder de specifieke genetische mutatie, vermindert het implanteren van een defect-vrije embryo de kans op een mislukte zwangerschap.

de meest gediagnosticeerde ziekten en aandoeningen die via PGD worden gevonden zijn::

  • BRAC 1 & BRAC 2 genetische mutaties die predisponeren vrouwen om borst-en eierstokkanker
  • Cystic fibrosis
  • de ziekte van Duchenne
  • Fragiele X syndroom
  • Hemofilie A
  • de ziekte van Huntington
  • Myotone dystrofie
  • Sikkelcelanemie
  • Spinale musculaire atrofie
  • ziekte van Tay-Sachs

Paren of personen in kwestie op dat zij een genetische mutatie die ervoor zorgt dat een van de bovenstaande voorwaarden moeten praten met hun vruchtbaarheid arts over mogelijke PGD. Andere redenen die mensen kunnen overwegen PGD zijn het al hebben van een kind met een genetisch probleem en vrouwen met onverklaarde onvruchtbaarheid of die twee of meer miskramen hebben gehad.

risico ‘ s en zorgen met pre-implantatie genetische testen (PGS & PGD)

gezondheidsrisico ’s voor kinderen geboren na PGD-of PGS-testen zijn dezelfde als voor kinderen geboren via regelmatige IVF-behandeling en zijn slechts iets hoger dan voor baby’ s geboren via conventionele zwangerschappen. Deze risico ‘ s omvatten een laag geboortegewicht en een verhoogde kans op meerlinggeborenen (tweelingen of meer).

sommige embryo ‘ s kunnen beschadigd raken tijdens het verwijderen van cellen voor PGD-of PGS-tests. Dit risico is extreem laag en kan leiden tot het stopzetten van de ontwikkeling van een embryo. Anders zijn de medische risico ‘ s van genetische tests hetzelfde als voor IVF.

PGD en PGS gaan over ethische kwesties waar individuen een sterke mening over kunnen hebben. Deze problemen beïnvloeden paren anders, en we raden aan om voorafgaand aan PGS of PGD te spreken met een van de psychologen van Advanced Reproductive Medicine. Deze zorgen omvatten:

  • een embryo kan een genetische mutatie of een chromosomale afwijking hebben, maar het kan zich tijdens het leven van het kind nooit in een ziekte manifesteren, waardoor de beslissing om het embryo te verwijderen moeilijk is.
  • PGD kan een embryo evalueren voor een specifiek gen dat aangeeft dat het resulterende kind (een zogenaamde “Verlosser broer of zus”) een match kan zijn voor een broer of zus die een transplantatie nodig heeft, zoals beenmerg, wat Ethische bezwaren oproept om de Verlosser broer of zus in gevaar te brengen tijdens de medische procedure.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.